临床遗传试卷及参考答案

　　xxxx年《医学遗传学》期末考试卷

　　一、填空题（每空一分，共40分）

　　1.一个白化病患者与一个基因型正常的人婚配，后代是患者的概率是，是携带者的概率为 。

　　2.一个红绿色盲女性患者与一个正常男性婚配，其后代中儿子为红绿色盲的几率是 女儿为红绿色盲几率为 。

　　3.染色体非整倍性改变的机理主要包括

　　4.若一妇女发生习惯性流产，做细胞遗传学检查后发现，其9号染色体短臂2区1带和3区1带之间的片段发生倒位，该妇女的核型描述为

　　5. 某女性发生5次早期自然流产，经染色体检查，她丈夫染色体发生14号和15号染色体相互易位，其断点分别是长臂1区3带和长臂2区6带，她丈夫的核型为 。

　　6.46, XY del (5p14)的意思是 该个体患有 病 。

　　7.46,XY，-14 +t (14q;21q)(p11;q11)的意思是该个体患有 病。

　　8.倒位染色体的携带者在减数分裂时通常会形成一个特殊结构，即；染色体桥是 染色体携带者形成的；相互易位通常形成特殊结构，即 。

　　9.数量性状的变异呈即一个群体中的大部分个体的表现型都接近， 极端变异的个体很少。

　　10.在一定的环境条件下，阈值代表着造成发病所需要的最低限度的

　　11.多基因遗传病中微效基因的累加效应可表现在一个家庭中患者的 。

　　12.常染色体显性遗传的类型分、 、

　　13.常染色体病的特征有、 。

　　14.染色体畸变的原因有和自发畸变两大方面，双着丝粒染色体缩写为 。

　　15. 相互易位染色体在减数分裂时将形成

　　16.假肥大性肌营养不良的遗传方式是；视网膜母细胞瘤遗传方式为 ；无汗性外胚层发育不良症遗传方式为 ；着色性干皮病遗传方式为 ；自毁容貌综合征遗传方式为 ；肝豆状核变性遗传方式为 ；垂体性株儒遗传方式为 ；口面指综合征I型遗传方式为 。